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Maladie du cri du chat : la délétation du locus 5p15.2 responsable du tableau clinique peut-être Maladie du cri du chat : la délétation du locus 5p15.2 responsable du tableau clinique peut-être vue au caryotype standard (en bandes G ou R) ou mise en évidence par FISH avec sonde locus spécifique 5p15.2 ou Hybridation Génomique Comparative (CGH) sur métaphases. Dans le cas présent, il s’agit d’une délétion intercalaire, les sondes subtélomériques des bras courts (Tel5p) et des bras longs (Tel5q) du chromosome 5 étant en place.

Ref : 014052-88
Auteur : © Pr. Philippe VAGO - ISM

Maladie du cri du chat : la délétation du locus 5p15.2 responsable du tableau clinique peut-être vue au caryotype standard (en bandes G ou R) ou mise en évidence par FISH avec sonde locus spécifique 5p15.2 ou Hybridation Génomique Comparative (CGH) sur métaphases. Dans le cas présent, il s’agit d’une délétion intercalaire, les sondes subtélomériques des bras courts (Tel5p) et des bras longs (Tel5q) du chromosome 5 étant en place.

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